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Les carnets du vivant

Tout n'est pas dans les gènes

Jean-Pierre Rogel - 15/02/2013


Il y a bientôt 10 ans, le 14 avril 2003, on célébrait en fanfare l’achèvement du Projet génome humain. Grâce à une remarquable collaboration internationale, des chercheurs avaient réussi à établir le «séquençage» (l’ordre précis de tous les morceaux d’ADN) du génome humain.

Ce génome humain, c’est notre signature, notre «fil de vie». Il porte l’ensemble de notre information génétique en tant qu’espèce, dont celle de nos quelque 30 000 gènes.

Il y a 10 ans, la communauté scientifique manifestait son enthousiasme. Le raisonnement était le suivant: le Projet génome humain nous permet enfin de percer à jour le fonctionnement des gènes, d’identifier les mutations causant les maladies héréditaires et, avec un peu de chance, de les contrer. Tests prédictifs, thérapies géniques; tout semblait possible.

Aujourd’hui, on s’aperçoit que ce n’était qu’une étape dans la compréhension du vivant et du mécanisme génétique des maladies. Depuis, nous avons surtout découvert une complexité insoupçonnée dans les interactions entre les gènes. Ou dans les interactions entre les gènes et l’environnement.

GénétiqueIl faut reconnaître que le premier décryptage du génome humain était un peu grossier. Il s’est affiné, mais cela a pris plusieurs années. En fait, tout allait vite à cette époque, et les chercheurs corrigeaient leur copie au fur et à mesure.
Je peux en témoigner. En 1989, j’ai publié un livre, La grande saga des gènes, dont le sujet est précisément le Projet génome humain. Le texte de présentation en quatrième de couverture mentionne encore «les quelque 70 000 gènes de l’homme», parce que, à ce moment-là, c’est le nombre qu’on avançait généralement.

Des équipes penchaient toutefois pour un nombre bien plus limité – ce que j’expliquais dans un chapitre, résumant leurs raisons – mais, en 1989, il n’y avait pas de consensus. Trois ans plus tard, la question était réglée, l’homme avait bien entre 25 000 et 30 000 gènes. En fait, 21 787 gènes codants pour des protéines; le reste étant difficile à dénombrer précisément.

Dans ce livre, je n’abordais pratiquement pas la question de l’épigénétique, car on en parlait peu à l’époque. Aujourd’hui, tout livre sur la génétique se doit d’y consacrer au moins un chapitre.

En effet, l’épigénétique est peut-être la plus grande découverte «post-Projet génome humain». En une phrase, on peut dire que c’est «l’étude des changements d’activité des gènes qui sont transmis au fil des divisions cellulaires, ou des générations, sans faire appel à des mutations de l’ADN». L’épigénétique démontre que tout n’est pas inscrit dans la séquence d’ADN; que les gènes ne sont pas tout. Ou plutôt, que leur activité est modulée par un ensemble de facteurs environnementaux.

Les exemples sont multiples et ils se déclinent à plusieurs niveaux, depuis la bactérie jusqu’à l’homme. On s’aperçoit ainsi que le génome est finalement assez plastique; il peut changer au fil de notre histoire de vie et ces changements influencent l’expression des gènes de manière durable. L’épigénétique concerne la plupart des grandes maladies, dont le cancer qui est maintenant sans conteste une affection des gènes.

Elle touche aussi les problèmes men­taux. Par exemple, dans une synthèse publiée par Trends of Neuroscience (Québec Science en a parlé dans le numéro d’octobre dernier, à la page 28), on démontre comment les phénomènes vécus dans l’enfance activent dans les gènes de petites altérations chimiques qui modifient la manière dont ces gènes s’expriment. Dans le cerveau d’une personne morte à la suite d’un suicide, on peut même retrouver la trace, en ciblant des gènes précis, d’un événement traumatique vécu dans l’enfance.

Dans certains cas, les effets épigénétiques, dus à des facteurs environne­mentaux peuvent se transmettre aux gé­né­rations suivantes, ce qui contredit la vision traditionnelle de l’hérédité déterminée uniquement par les gènes. Ainsi, une étude états-unienne a démontré que les bébés nés des femmes qui étaient enceintes durant les événements du 11 septembre 2001 avaient un taux plus élevé de cortisol, une hormone de stress. Dans leur cas, cet effet semble avoir duré plusieurs années et perturbe le développement psychoaffectif de l’enfant.

Ces percées présentent beaucoup d’intérêt. De façon générale, on constate que certaines maladies ne seraient pas dues à une variation de la séquence d’ADN, mais à des épimutations. Celles-ci, une fois identifiées, constituent des cibles de choix pour la mise au point de nouvelles thérapies.

En attendant les «épidrogues» et les «épithérapies», on peut célébrer, 10 ans après, le déchiffrage du génome humain et à quel point l’épigénétique renouvelle notre vision du monde. Elle montre que tout n’est pas dans les gènes… et c’est tant mieux.

Illustration: Jean-François Podevin/SPL

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