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Reportages

Lire l'avenir de bébé dans ses gènes

Par Mélissa Guillemette - 18/05/2017
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Voudriez-vous connaître le risque couru par votre poupon de développer un cancer du sein ou une maladie cardiaque ? C’est ce que pourraient vous révéler les nouvelles techniques de séquençage du génome, riches de promesses, et de questions.

À l’heure qu’il est, je suis énorme. Bébé est sur le point de pointer son nez. Dans les heures qui suivront sa naissance, ma sage-femme prélèvera du sang à son frêle talon pour qu’il soit analysé dans le cadre du programme québécois de dépistage néonatal qui permet de détecter cinq maladies congénitales, graves et traitables. Au bout de trois semaines, c’est un échantillon d’urine que nous enverrons sur du papier buvard vers le laboratoire désigné pour dépister une quinzaine d’autres maladies métaboliques rares. Mais est-ce assez d’information pour assurer un avenir en santé à la prunelle de mes yeux ?

Récemment, je me suis retrouvée à clavarder avec un représentant de Baby Genes, une jeune entreprise basée au Colorado. Pour 330 $US, il peut m’envoyer une trousse pour prélever un échantillon de cinq gouttes de sang de mon enfant après sa naissance, à condition qu’un médecin donne son accord pour la requête. C’est à lui que seraient envoyés les résultats du survol de 92 gènes, à la recherche de 3 100 mutations différentes impliquées dans 71 maladies, principalement métaboliques, mais aussi diverses anémies et neuropathies génétiques. Je peux aussi choisir de recevoir toute information sur d’autres mutations repérées par hasard au fil de l’analyse.

Ainsi, quelques jours après avoir accouché, épuisée par les nuits blanches, je pourrais déjà savoir que mon enfant est plus à risque de développer la maladie de Pompe, un trouble neuromusculaire qui peut apparaître à l’enfance ou à l’âge adulte. Bien qu’inquiétants, ces résultats n’en demeurent pas moins très incertains. En effet, si le programme québécois repère les maladies qui affectent déjà la biochimie de l’organisme, le séquençage proposé par Baby Genes, lui, identifierait les régions de l’ADN contenant des erreurs qui pourraient provoquer des maladies.

Et ce n’est rien, car Baby Genes ne s’intéresse qu’à 92 gènes sur un total d’environ 21 000. Dans les faits, les technologies permettent déjà d’établir la séquence de l’entièreté d’un génome et d’y repérer toutes les failles. La technique est d’ailleurs déjà utilisée pour diagnostiquer des maladies rarissimes chez des enfants.

Dès lors, la question se pose : devrait-on remplacer le programme de dépistage actuel par le séquençage d’un groupe de gènes déterminés, voire même de tout le génome des bébés à la naissance ?

Lire la suite dans le numéro en kiosque.
 

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