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Inventions de l'année 2019

Streamline Genomics: pour une médecine véritablement personnalisée

03-10-2019

Photo: Shutterstock

La plateforme Streamline Genomics simplifie considérablement l’analyse de la signature génétique des maladies comme les cancers.

Sur papier, la médecine personnalisée est un fort beau concept : grâce à l’analyse de la signature génétique d’une maladie, on peut améliorer la qualité des soins, la précision du diagn­ostic, voire les chances de guérison. Dans la réalité, ses promesses tardent à se concrétiser. Prenez les cancers : on sait que chaque tumeur maligne est dotée de variants génétiques uniques, puisque propres au patient. Cependant, les professionnels de la santé, médecins en tête, ne disposent pas des outils adéquats pour donner un sens aux informations obtenues grâce au séquençage.

« Il existe de bonnes solutions sur le marché, mais elles s’adressent à des individus qui savent programmer et qui ont du temps, ainsi que de l’énergie, à consacrer à cette tâche, explique Josette-Renée Landry, cofondatrice et présidente-directrice générale de Streamline Genomics. La barrière, ce n’est pas le séquençage, qui coûte trois fois rien de nos jours, mais l’analyse de ses données. »

Josette-Renée Landry, cofondatrice et présidente- directrice générale de Streamline Genomics. Photo: Innovation Canada, Zambonin

Les patients sont les principales victimes de ce cul-de-sac thérapeutique. Privés d’accès à la médecine personnalisée, ils en paient le prix de leur santé, parfois même de leur vie. Plusieurs personnes traitées pour un cancer auraient pu recevoir de meilleurs soins si leur tumeur avait été séquencée et analysée correctement, souligne l’entrepreneuse titulaire d’un doctorat en génétique.

La plateforme conçue par Josette-Renée Landry et son équipe corrige cette injustice. Streamline Genomics simplifie le repérage des mutations clés dans les tumeurs cancéreuses. Le rapport créé par ses algorithmes fournit un résumé concis et utile qui oriente ensuite les décisions cliniques des professionnels de la santé. Attention : le logiciel ne remplace pas le médecin pour autant ; il lui remet simplement les bonnes informations entre les mains de manière conviviale.

Pour l’instant, Streamline Genomics est à l’essai au CHU Sainte-Justine, où Josette-Renée Landry occupe le rôle d’« innovatrice en résidence ». Financé par les Fonds de recherche du Québec, ce programme a pour but de faciliter l’implantation de technologies médicales audacieuses dans le système de la santé. À l’hôpital mère-enfant, Mme Landry recueille ainsi les commentaires de ses principaux utilisateurs, les médecins. « Ils décrivent la plateforme comme intuitive : pas besoin de lire un manuel d’instructions pour comprendre comment l’utiliser », se réjouit-elle.

Un autre aspect particulièrement apprécié : sa capacité à centraliser en un seul endroit les données cliniques pertinentes issues de plusieurs sources, surtout publiques, comme ClinVar, qui répertorie les variants dont le rôle dans différentes maladies est reconnu dans la littérature scientifique. En un simple clic, le médecin accède à une analyse en profondeur dont la qualité se situe à des années-lumière des rapports basés sur un nombre limité de gènes produits par la société américaine Foundation Medicine, son principal compétiteur.

Les prochains mois seront critiques pour Streamline Genomics. La jeune pousse, qui soufflera deux bougies en novembre, espère obtenir un financement suffisant pour poursuivre ses activités de développement. L’intelligence artificielle, sous la forme de l’apprentissage automatique, devrait être intégrée à la plateforme dans la foulée, décuplant ainsi sa puissance d’analyse. En outre, elle devrait par la suite fournir de l’information pertinente sur certaines maladies génétiques rares, et non pas uniquement sur les cancers, comme c’est le cas à l’heure actuelle. Bientôt, la médecine personnalisée ne relèvera plus de la science-fiction.

Comment ça marche?

  1. Le génome de la tumeur maligne du patient est d’abord séquencé. Une étape bien moins coûteuse qu’il y a 20 ans et qui se fait en une journée au coût d’environ 1 000 $.
  2. Le médecin soumet ensuite la séquence obtenue à Streamline Genomics. Comparativement à ses concurrents, la plateforme analyse un très grand nombre de gènes et prend en compte aussi bien l’ADN que l’ARN dans ses calculs.
  3. Un rapport écrit et visuel est créé à même le tableau de bord en ligne. Il est concis et simple, tout en laissant la possibilité au médecin de creuser certaines informations.

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