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Sciences

« L’effet fondateur a bouleversé ma vie personnelle et scientifique »

20-10-2016

L’effet fondateur au Québec est la cause de certaines maladies génétiques, mais aussi de changements soudains de trajectoire de vie. Celle de Claude Bhérer, scientifique québécoise actuellement en postdoc au New York Genome Center, a emprunté un nouveau chemin après le décès de son neveu en 2002. Elle a, depuis, consacré une grande partie de sa carrière à l’étude de l’effet fondateur. Nous l’avons rencontrée dans le vieux Montréal pour parler fondation et gènes, en lien avec notre balado sur l’effet fondateur.

D’où vient votre intérêt pour la génétique ?
C’est un sujet qui est très présent dans ma vie et dans mon esprit. En 2002, ma sœur a perdu son fils âgé de deux jours car il était atteint d’acidose lactique [NDLR, une maladie génétique fréquente au Saguenay-Lac-Saint-Jean]. À l’époque, j’étudiais en anthropologie à l’Université de Montréal. Je me suis plongée dans les gènes et leurs mutations pour décrypter les événements auprès de mon entourage. La discipline m’a littéralement engloutie : j’ai quitté l’ethnologie pour la biologie.

Avez-vous persévéré dans cette voie ?
Oui, j’ai même déménagé à Chicoutimi pour rejoindre Hélène Vézina, la spécialiste que vous avez rencontrée dans l’épisode 1. Avec elle, j’ai étudié les conséquences génétiques de l’urbanisation de Lanaudière. Parallèlement, avec Bernard Brais (épisode 4), nous avons essayé d’identifier les pionniers qui ont introduit une maladie génétique orpheline appelée la névrite sensitive.

Est-ce facile de déterminer quels sont les pionniers qui ont apporté les mutations au Québec?

Pour chaque maladie, c’est différent. Si la mutation est mitochondriale ou sur le
chromosome Y, c’est possible d’identifier les fondateurs probables. En effet, les gènes de la mitochondrie sont transmis par la mère, ceux du chromosome Y se transmettent de père en fils. On peut donc remonter les lignées facilement. Bernard Brais a réussi à le faire pour la maladie de Leber par exemple [NDLR, une maladie qui affecte le nerf optique et qui est causée par des mutations de l’ADN mitochondrial]. Il a trouvé la « fille du Roy » arrivée au 17ème siècle à Québec avec cette mutation.

Pour les maladies récessives autosomiques [NDRL, c’est-à-dire causées par une mutation située sur les chromosomes non sexuels transmis par les deux parents], c’est plus dur. Si on prend la généalogie des porteurs de la mutation, on va recouper des centaines de fondateurs communs ! Nous avons choisi de procéder par analyse qualitative en retraçant les arbres généalogiques des porteurs et en affinant avec des éléments statistiques. Isoler les pionniers responsables relève de la prouesse quand on est au Québec.

Alors, à quoi sert ce genre d’exploit scientifique ?

C’est d’abord un lien intéressant entre la science et l’histoire. Ensuite, c’est très différent pour chaque maladie. S’il n’y a pas de traitement, les choses s’arrêtent là. Mais si un traitement existe, il est possible de prévenir tous les descendants qu’ils sont potentiellement porteurs. Cela permettrait de leur offrir une prise en charge plus tôt. Mais nous n’en sommes pas là, hélas…
Comme Claude Laberge (dans l’épisode 5), je milite pour un dépistage ouvert et disponible. Nous sommes très loin de cela en dehors du projet pilote du Saguenay-Lac-Saint-Jean mais il faut que les choses changent. L’enjeu humain est trop important !

Image: Kelly Jacob

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