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Santé

Maladies rares: une journée pour en parler

28-02-2018

Image: Fondation des maladies rares

Chaque année, la dernière journée de février, déclarée journée internationale des maladies rares, permet de sensibiliser et d’informer sur ces maladies méconnues.

Par définition, une maladie rare est une maladie qui touche moins d’une personne sur 2000. C’est par exemple le cas de certains cancers, malformations, maladies auto-immunes ou de la plupart des maladies génétiques. Au total, on a dénombré dans le monde de 6000 à 8000 maladies rares. Près de 75% de ces maladies touchent les enfants, et plus de 80% d’entre elles sont d’origine génétique.

Certaines de ces maladies sont détectées à la naissance ou in utero, lors de la grossesse, d’autres débutent dans l’enfance, d’autres encore à l’âge adulte.

Au Québec, près de 500 000 personnes souffrent d’une maladie rare.

Cette année, le 28 février 2018 marque la 11ème édition de la journée mondiale des maladies rares, portée par le slogan «Rare, fier, soyons solidaire ! ». Lancée en 2008 par EURORDIS et le Conseil des Alliances Nationales, la journée mondiale des maladies rares regroupera 90 pays pour son édition 2018. Les personnes concernées sont invitées à poster sur les réseaux sociaux une photo avec du maquillage en utilisant les mots-clic #ShowYourRare, #MyRare ou #RareDiseaseDay. 

Quelques exemples

Parmi les maladies rares les plus fréquentes, on trouve par exemple le lupus érythémateux cutané, la pré-éclampsie, la sclérose latérale amyotrophique ou l’hypothyroïdie congénitale.

Les maladies les plus rares, elles, ne touchent que quelques individus dans le monde, parfois un seul. Citons par exemple le syndrome des cheveux incoiffables, dont les gènes responsables ont été identifiés récemment, ou le xeroderma pigmentosum. Cette maladie génétique se caractérise par une sensibilité extrême aux ultraviolets, qui entraîne la survenue de cancers cutanés multiples dès le plus jeune âge. Une seule personne en serait atteinte au Québec.

Le cas du Québec

Au Québec, l’isolement des premiers colons français a favorisé la propagation de certaines mutations génétiques. C’est ce qu’on appelle l’effet fondateur, auquel Québec Science a consacré une série de podcasts.

Les régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord, qui sont restées longtemps isolées, présentent ainsi une prévalence élevée de certaines maladies considérées comme très rares ailleurs dans le monde.

C’est le cas de l’acidose lactique congénitale; de l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay; de la neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux; et de la tyrosinémie héréditaire de type 1.

Dans ces régions, des tests génétiques sont proposés aux personnes souhaitant avoir des enfants, pour dépister les gènes défectueux associés à ces maladies héréditaires.

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